Prenatalinės diagnostikos rūšys

Dauguma prenatalinių tyrimų pacientams aiškūs ir suprantami, tačiau diagnostiniai testai chromosomų anomalijoms nustatyti nėra vienareikšmiai1. Dalis tyrimų yra susiję su tam tikra rizika. Pavyzdžiui, imat vaisiaus vaidenis (atliekant amniocentezę) savaiminio persileidimo tikimybė yra apie 1 proc.2. Prenatalinės diagnostikos metodai skirstomi į neinvazinius ir invazinius metodus3.

Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo  žymenų analizė. Ultragarsinis tyrimas leidžia nustatyti galimus sklaidos sutrikimus, vaisių skaičių, placentos prisitvirtinimo vietą. Kai kurie vaisiaus vystimosi defektai nustatomi ultragarsu jau 10 – 12 nėštumo savaitę; kiti 16 – 18 nėštumo savaitę arba dar vėliau.

Pagrindiniai invazinės diagnostikos metodai: choriono biopsija,  amniocentezė ar  kordocentezė.

Viena vertus, šie diagnostikos metodai gali padėti nustatyti vaisiaus genomo ypatumus ir įvertinti chromosomų rinkinį. Kita vertus, gali kilti komplikacijų, persileidimo tikimybė 1 – 4 proc.4