Prenatalinės diagnostikos rūšys
Dauguma prenatalinių tyrimų pacientams aiškūs ir suprantami, tačiau diagnostiniai testai chromosomų anomalijoms nustatyti nėra vienareikšmiai[footnote]Have H. Medicinos etika. Vilnius: Charibdė, 2003. P. 342.[/footnote]. Dalis tyrimų yra susiję su tam tikra rizika. Pavyzdžiui, imat vaisiaus vaidenis (atliekant amniocentezę) savaiminio persileidimo tikimybė yra apie 1 proc.[footnote]Drąsutienė G. Venckauskas A. Akušerijos ir ginekologijos praktikos vadovas. Vilniaus universiteto leidykla, 2003.[/footnote]. Prenatalinės diagnostikos metodai skirstomi į neinvazinius ir invazinius metodus[footnote]Eibach U. Medical Technique and Our coping with suffering. Prenatal diagnosis as an example. P. 101-112, 2000.[/footnote].
Neinvaziniams tyrimams priklauso ultragarsinis vaisiaus tyrimas ir biocheminių nėščiosios kraujo žymenų analizė. Ultragarsinis tyrimas leidžia nustatyti galimus sklaidos sutrikimus, vaisių skaičių, placentos prisitvirtinimo vietą. Kai kurie vaisiaus vystimosi defektai nustatomi ultragarsu jau 10 – 12 nėštumo savaitę; kiti 16 – 18 nėštumo savaitę arba dar vėliau.
Pagrindiniai invazinės diagnostikos metodai: choriono biopsija, amniocentezė ar kordocentezė.
Viena vertus, šie diagnostikos metodai gali padėti nustatyti vaisiaus genomo ypatumus ir įvertinti chromosomų rinkinį. Kita vertus, gali kilti komplikacijų, persileidimo tikimybė 1 – 4 proc.[footnote]Milunsky A. “Genetic disorders and the fetus diagnosis, prevention, and treatment “. Wiley- Blackwell, 2010.[/footnote]